Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) эмбрионов
Часто во время ЭКО недостаточно просто оплодотворить яйцеклетку и вырастить эмбрион. Если пара сталкивалась с неудачными попытками или выкидышами, врачи рекомендуют ПГТ (ещё его называют ПГД, где Д — это диагностика). Такое исследование помогает понять, какие эмбрионы не несут грубых генетических нарушений и имеют больше шансов на успешную беременность и рождение здорового ребёнка.
Метод особенно актуален, если у пары есть генетические риски, в прошлом были неудачные беременности или эмбрионы не приживались. Но важно помнить, что такая диагностика не лечит эмбрионы, а помогает сделать осознанный выбор.
Почему назначают ПГТ / ПГД
Показания к ПГТ / ПГД
-
возраст женщины старше 35 лет;
-
неудачные попытки ЭКО в прошлом;
-
привычное невынашивание беременности;
-
высокий риск наследственных заболеваний;
-
наличие у одного из партнёров структурных перестроек хромосом.
Что может выявить ПГТ / ПГД
-
анеуплоидии (лишние или недостающие хромосомы);
-
мутации, связанные с моногенными заболеваниями;
-
структурные перестройки хромосом;
-
ситуации, когда часть клеток оказалась с нарушениями.
Как проходит ПГТ / ПГД
Сначала пара проходит обследование и консультацию с репродуктологом и, при необходимости, генетиком. Врач уточняет показания, объясняет возможные исходы и помогает выбрать тип генетической диагностики. На этом этапе может потребоваться дополнительная диагностика, например, анализ крови от родителей.
Затем проводится стандартная программа ЭКО: гормональная стимуляция, пункция яйцеклеток и оплодотворение. Полученные эмбрионы культивируют в течение 5–6 дней до стадии бластоцисты, когда они становятся пригодными для биопсии.
Далее эмбриолог берёт несколько клеток из наружного слоя эмбриона. Это не повреждает саму бластоцисту, но позволяет получить материал для анализа. После биопсии эмбрионы криоконсервируются, то есть замораживаются. Такая процедура помогает дождаться результатов и не нарушает жизнеспособность эмбрионов.
Через несколько недель лаборатория передаёт заключение: какие эмбрионы можно рекомендовать для переноса, а какие имеют выраженные нарушения. Врач подробно объясняет результаты и помогает спланировать перенос или выбрать другую тактику.
