На данный момент насчитывают около 800 вариантов хромосомных аномалий, связанных с изменением числа и структуры хромосом. Выявить их до наступления беременности, предупредив тем самым появление генетической патологии у плода, позволяет уникальный метод преимплантационного генетического тестирования или ПГТ. Применяется он только в программах ЭКО/ИКСИ. Примечательно, что всё чаще прибегают к нему пары без наследственных заболеваний – они просто хотят быть спокойны за здоровье будущего малыша.
Научно доказано, что генетические заболевания плода не всегда обоснованы хромосомными и генными аномалиями родительских клеток. Возможны случайные мутации на ранней стадии развития самого эмбриона. В этом случае говорят, что генетическая аномалия возникла de novo. Поэтому, обследование пары на этапе планирования беременности не всегда может предупредить появление наследственного заболевания у потомства. Оценить генетическую полноценность эмбриона на стадии культивирования, пока он ещё находится в чашке Петри, можно только с помощью ПГТ.
К сведению. До 50-60% ранних выкидышей обусловлены наличием хромосомных аномалий у эмбриона. Спонтанные аборты до 12 недель беременности в основном происходят по причине генетических нарушений у плода.
Эмбрионы, имеющие анеуплоидию, могут быть хорошего качества от 71% до 88.5%. Внешне они тоже бывают абсолютно нормальными.
Частота появления хромосомных и генных аномалий зависит от возраста родителей. Особенно важен возраст женщины, так как после 35 лет количество и качество яйцеклеток снижается.
У женщин старше 40 лет доля анеуплоидных эмбрионов может составлять до 77%.
В связи с тем, что возраст первородящих женщин всё чаще превышает 35 лет, репродуктология ставит приоритетной задачей профилактику появления генетических нарушений у плода и рождение генетически неполноценного потомства.
Доказано, что появление хромосомных и генных аномалий чаще происходит у мужчин и женщин с расстройствами репродуктивной функции. Поэтому, пациентам клиник ЭКО настоятельно рекомендуется проведение ПГТ для повышения шанса на благополучный исход лечения бесплодия и рождение здорового ребёнка.
ЭКО с ПГТ даёт возможность перенести в матку женщины один эмбрион, нормальный по всем показателям. Перенос одного эмбриона позволяет избежать осложнений многоплодной беременности.
Результативность ЭКО с ПГД достигает 70% и выше. При этом следует учесть, что на успешность экстракорпорального оплодотворения влияют возраст женщины, её гормональный фон, состояние эндометрия и множество других факторов.
ПГД методом NGS (Next Generation Sequencing), высокопроизводительное секвенирование – наиболее совершенная технология в области преимплантационной генетической диагностики.
Метод NGS пришел на смену классическому кариотипированию, при котором изучение хромосом проводилось с помощью микроскопа. Одним из преимуществ метода NGS является то, что он не зависит от человеческого фактора и связанных с этим возможных ошибок. Главное же его достоинство – высокая точность и информативность. В отличие от других методов ПГД, метод NGS основан на определении последовательности нуклеиновых кислот. Он более четко указывает не только на анеуплоидии, но и на наличие делеций/дупликаций, мозаицизма.
Название "мозаицизм" происходит от слова "мозаика". Эмбрион с мозаицизмом характеризуется наличием клеток с разными генотипами. В норме, все клетки одного организма должны иметь один хромосомный набор. Прототипом мозаицизма считается химера - существо, собранное из нескольких видов животных. Наиболее часто мозаицизм провоцирует мутации и оказывает негативное влияние на делящуюся клетку. Перенос в матку эмбриона без мозаицизма повышает эффективность ЭКО, обеспечивает нормальное течение беременности и рождение здорового малыша.
ПГТ проводится по желанию пациента, но иногда метод необходимо применить по медицинским показаниям.
- Когда у мужчины спермограмма показывает наличие олиго, астено и тератозооспермию (ОАТ). При этом, как правило, имеется повышенный уровень анеуплоидии, то есть, число хромосом не соответствует норме. Даже у мужчин с нормальным кариотипом при "плохой" спермограмме анеуплоидии половых хромосом встречаются в 4 раза чаще, чем у мужчин с нормальной спермограммой.
Доказано, что при нормальных показателях спермограммы тоже возможны генетические нарушения в мужских половых клетках. Оплодотворение яйцеклетки генетически нездоровым сперматозоидом может привести к формированию генетически неполноценного эмбриона. По статистике, до 20% хромосомных нарушений, в том числе трисомия при болезни Дауна, являются следствием оплодотворения нормальной яйцеклетки патологическим сперматозоидом.
До 80% случаев прерываний беременности приходится на I триместр. В основе невынашивания беременности могут лежать как генетические отклонения эмбриона, так и многоплодие.- Когда у пары в кариотипе имеются сбалансированные хромосомные аберрации (транслокации и др). Нарушения в кариотипе повышают риск генетических заболеваний у потомства. В этих случаях необходимо исследование на такие распространенные хромосомные нарушения как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса.
